Maladie cœliaque (ou "intolérance au gluten")
code CISP-2 : D99
code CIM-10 : K90.0
En résumé
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La maladie cœliaque (ou "intolérance au gluten") est une maladie intestinale chronique, auto-immune, liée à l'ingestion de gluten.
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Le gluten est contenu dans toutes les variétés de blé (blé dur, froment, épeautre, kamut), dans l'orge et dans le seigle.
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Elle peut entraîner une malabsorption se manifestant classiquement par une diarrhée chronique, une perte de poids, des carences...
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Cependant les formes pauci-symptomatiques peu spécifiques sont plus fréquentes, ce qui en fait une maladie largement sous-diagnostiquée.
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Examen à réaliser en première intention, en cas de suspicion de maladie cœliaque : IgA anti-transglutaminase + dosage des IgA totaux.
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Les apparentés au premier degré d'un patient atteint de maladie cœliaque et les patients atteints de maladies auto-immunes sont plus à risque de développer la maladie, justifiant un dépistage systématique dans ces populations.
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Confirmation diagnostique nécessitant la réalisation d'une EOGD avec biopsies duodénales à la recherche d'une atrophie villositaire.
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Traitement : régime d'exclusion strict et à vie du gluten, correction des carences éventuelles.
Physiopathologie, épidémiologie et facteurs de risque
La maladie cœliaque, aussi appelée "intolérance au gluten" est une maladie intestinale chronique, auto-immune, liée à l'ingestion de gluten, pouvant entraîner des atteintes "multi-organes".
NB : Le gluten est contenu dans toutes les variétés de blé (blé dur, froment, épeautre, kamut), dans l'orge et dans le seigle.
En cas de maladie cœliaque, le gluten entraîne une réaction immunitaire et inflammatoire causant une disparition progressive des villosités intestinales (atrophie villositaire). Ceci entraîne une malabsorption et une altération de la digestion (par diminution de la surface d'absorption et réduction des enzymes digestives).
Sa cause exacte est inconnue mais il existe :
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une origine immunologique ;
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une prédisposition génétique ;
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des facteurs environnementaux :
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l'exposition au gluten est indispensable au développement d'une maladie cœliaque. Cependant, l'âge d'introduction du gluten ou la durée de l'allaitement maternel n'ont pas d'impact sur le risque de développer ou non la maladie (contrairement à ce qui a pu être suggéré dans le passé).
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des infections gastro-intestinales, certains traitements, une chirurgie...pourraient parfois être impliqués en tant que facteurs déclenchants de la perte de tolérance au gluten.
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Épidémiologie :
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La maladie cœliaque est fréquente : elle toucherait environ 1% de la population européenne.
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Elle est sous-diagnostiquée : seuls 10 à 20 % des cas seraient aujourd’hui diagnostiqués en France (car la symptomatologie est variée, parfois mineure voire absente).
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Elle est souvent diagnostiquée plus de 10 ans après l'apparition des premiers symptômes.
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Elle atteint les enfants et les adultes dans toutes les tranches d’âge et peut apparaître à n'importe quel âge (20% des cas diagnostiqués après l'âge de 60 ans).
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La maladie coeliaque n'est pas une allergie alimentaire. Elle est à distinguer de l'allergie au blé (réactions d’hypersensibilité immédiate avec des manifestations allergiques).
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Elle est à distinguer de "l'hypersensibilité au gluten non cœliaque" dont les symptômes sont semblables, potentiellement reliés à l'ingestion de gluten mais sans explication scientifique à ce jour (examens excluant le diagnostic de maladie cœliaque, notamment pas d'atrophie villositaire intestinale).
Personnes à risque d'avoir ou de développer une maladie cœliaque :
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apparentés au premier degré d'un patient atteint de maladie cœliaque (risque estimé à 10%)
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maladie auto-immune : diabète de type 1, thyroïdite auto-immune (Hashimoto, Basedow), maladie hépatique auto-immune
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anomalies chromosomiques : syndrome de Down (trisomie 21), syndrome de Turner, syndrome de Williams-Beuren
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déficit sélectif en IgA
Présentation clinique et paraclinique
La présentation clinique et paraclinique est variée :
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patients asymptomatiques ou pauci-symptomatiques le plus souvent ;
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symptômes digestifs variés : diarrhée chronique, stéatorrhée, troubles digestifs aspécifiques... ;
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symptômes et signes généraux : perte de poids, carences (par malabsorption des vitamines liposolubles (A,D,E,K), du fer, de la vitamine B12, de l'acide folique, du calcium...) retard de croissance et retard pubertaire chez l'enfant... ;
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symptômes et signes extra-digestifs : dermatite herpétiforme, ostéoporose, troubles de la reproduction, troubles neurologiques, aphtose, élévation inexpliquée des transaminases hépatiques...
Les patients atteints de maladie cœliaque ne présentent pas toujours une perte de poids : 40% sont d'ailleurs en surpoids, dont 13% sont obèses, au moment du diagnostic.
Il existe un risque (très faible) de développer un lymphome intestinal, notamment en cas de maladie cœliaque réfractaire au régime d'exclusion du gluten (aussi appelée "sprue réfractaire")
Symptômes et signes pouvant faire suggérer une maladie cœliaque, d'autant plus en l'absence d'autres causes retrouvées :
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Symptômes et signes généraux :
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perte de poids
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retard de croissance / croissance ralentie / petite taille
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fatigue chronique
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anémie par carence en fer / en folates / en vitamine B12, en l'absence d'autres causes
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Symptômes et signes digestifs :
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diarrhée chronique ou intermittente
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stéatorrhée
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constipation chronique ne répondant pas aux traitements usuels
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symptômes digestifs peu spécifiques (similaires à ceux du syndrome de l'intestin irritable)
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douleur abdominale chronique
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abdomen distendu, météorisme
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nausées / vomissements récurrents
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Symptômes et signes extra-digestifs :
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retard pubertaire, aménorrhée, hypofertilité, fausses couches répétées, ménopause précoce
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irritabilité, troubles de l'humeur et de l'attention
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neuropathie périphérique, ataxie, céphalées, épilepsie ; en l'absence d'autres causes
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arthralgies
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pancréatite aiguë ou chronique sans autre cause retrouvée
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perturbation du bilan hépatique
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hyposplénisme ou asplénie fonctionnelle
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faible minéralisation osseuse (ostéopénie, osétoporose)
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fractures répétées ou pour des traumatismes minimes
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stomatite aphteuse récurrente
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dermatite herpétiforme
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hypoplasie de l'émail dentaire
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Dépistage : indications et modalités
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En cas de suspicion clinique et/ou paraclinique de maladie cœliaque, il est recommandé de réaliser en première intention, une sérologie IgA anti-transglutaminase couplée au dosage pondéral des IgA.
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Un dépistage des patients asymptomatiques "à risque" est recommandé :
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chez les apparentés au premier degré : par typage HLA DQ2/DQ8 préférentiellement :
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si négatif : arrêt du dépistage car la probabilité de développer un jour la maladie est quasi nulle ;
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si positif : dépistage "classique" (IgA anti-transglutaminase), à répéter tous les 3 à 5 ans en cas de négativité.
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chez les patients atteints de pathologies à risque : par dépistage "classique" (sérologie IgA anti-transglutaminase), à répéter périodiquement en cas de négativité (chez les diabétiques de type 1 notamment).
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Les tests sérologiques (comme les biopsies duodénales) doivent être réalisés avant de débuter un régime d'éviction du gluten car ils risqueraient d'être faussement négatifs sinon.
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Les dosages des anticorps (IgA et/ou IgG) anti-endomysium et anti-DGP (peptide déamidé de la gliadine) ne sont pas recommandés en première intention.
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Le dosage des anticorps anti-gliadine (IgA et/ou IgG) n'est plus recommandé.
Signes et symptômes évocateurs : cf. encadré de la rubrique : "présentation clinique et paraclinique"
Groupe à risque : cf. encadré de la rubrique : "physiopathologie, épidémiologie et facteurs de risque"
STRATÉGIE DE DÉPISTAGE CHEZ L'ADULTE
en rouge : prise en charge relevant du spécialiste
(1) Un typage HLA DQ2/DQ8 négatif signifie que la probabilité de développer une maladie cœliaque est de moins de 1% (très forte valeur prédictive négative).
En cas de typage HLA DQ2/DQ8 positif (environ 50% de la population), le diagnostic de maladie cœliaque n'est, en rien, confirmé.
À noter que ce test est onéreux, qu'il n'est pas faussé par un régime d'exclusion du gluten et qu'il est inutile de le répéter.
L'utilisation de ce test est recommandée en première intention chez les apparentés au premier degré d'un patient atteint de maladie cœliaque. En cas de négativité, le risque de développer une maladie cœliaque peut être écarté et aucune autre exploration supplémentaire n'est nécessaire. En cas de positivité, des tests sérologiques de dépistage devront être réalisés tous les 3 à 5 ans.
Les adultes atteints de pathologies "à risque" (notamment les diabétiques de type 1) devront être dépistés périodiquement pour la maladie cœliaque (sauf en cas de connaissance d'un typage HLA DQ2/DQ8 négatif).
En cas de symptomatologie évocatrice, les patients à risque devront réaliser une EOGD avec biopsies duodénales.
(2) En cas de déficit sélectif en IgA, le dosage des IgG est recommandé : il s'agira préférentiellement du dosage des IgG anti-transglutaminase ou des IgG anti-DGP (peptide déamidé de la gliadine).
(3) Certains patients devront tout de même avoir recours à l'EOGD avec biopsies duodénales, même en cas de sérologie négative :
- diarrhée chronique (non sanglante) ;
- diarrhée avec signes de malabsorption (perte de poids notamment) ;
- anémie par carence martiale, en l'absence d'autres causes ;
- symptômes gastro-intestinaux avec antécédent familial de maladie cœliaque / avec maladie auto-immune / avec déficit en IgA ;
- dermatite herpétiforme prouvée histologiquement (biopsie cutanée) ;
- atrophie villositaire suspectée lors d'un examen par vidéo-capsule ;
- rendement important et inexpliqué d'une iléo(-colo)stomie.
(4) Risque de faux-négatifs :
- régime d'exclusion du gluten déjà entrepris
- traitement immunosuppresseur en cours
- manifestations exclusivement extra-intestinales (dermatite herpétiforme notamment)
(5) L'absence d'anticorps à un instant donné ne permet pas d'écarter le risque de développer un jour la maladie (sauf en cas de connaissance d'un typage HLA DQ2/DQ8 négatif).
STRATÉGIE DE DÉPISTAGE CHEZ L'ENFANT ET L'ADOLESCENT
en rouge : prise en charge relevant du spécialiste
(1) Un typage HLA DQ2/DQ8 négatif signifie que la probabilité de développer une maladie cœliaque est de moins de 1% (très forte valeur prédictive négative).
En cas de typage HLA DQ2/DQ8 positif (environ 50% de la population), le diagnostic de maladie cœliaque n'est, en rien, confirmé.
À noter que ce test est onéreux, qu'il n'est pas faussé par un régime d'exclusion du gluten et qu'il est inutile de le répéter.
L'utilisation de ce test est parfois recommandée en première intention, notamment chez les apparentés au premier degré d'un patient atteint de maladie cœliaque, car en cas de négativité, aucune autre exploration supplémentaire ne sera nécessaire.
Les enfants apparentés au premier degré d'un patient atteint de maladie cœliaque ou atteints de pathologies "à risque" devront être dépistés périodiquement pour la maladie cœliaque (sauf en cas de connaissance d'un typage HLA DQ2/DQ8 négatif).
(2) En cas de déficit sélectif en IgA, le dosage des IgG est recommandé : il s'agira préférentiellement du dosage des IgG anti-transglutaminase ou des IgG anti-DGP (peptide déamidé de la gliadine) ou des IgG enti-endomysium.
(3) Risque de faux-négatifs :
- régime d'exclusion du gluten déjà entrepris
- traitement immunosuppresseur en cours
- manifestations exclusivement extra-intestinales (dermatite herpétiforme notamment)
(4) L'absence d'anticorps à un instant donné ne permet pas d'écarter le risque de développer un jour la maladie, surtout chez les enfants "à risque" (sauf en cas de connaissance d'un typage HLA DQ2/DQ8 négatif).
Confirmation diagnostique et bilan initial
La confirmation diagnostique est réalisée par le gastro-entérologue. Elle repose sur un faisceau d'arguments cliniques, sérologiques (IgA anti-transglutaminase positifs notamment) et histologique (atrophie villositaire sur les biopsies duodénales notamment).
L'endoscopie œso-gastro-duodénale (EOGD) avec biopsies duodénales systématiques doit toujours être réalisée pour confirmer le diagnostic de maladie cœliaque (sauf cas très particulier chez l'enfant, après avis du gastro-pédiatre : cf. stratégie de dépistage chez l'enfant et l'adolescent).
Elle permet également d'éliminer d'autres pathologies (œsophagite à éosinophiles, gastrite auto-immune...) et d'avoir une histologie de référence avant la mise en place du régime d'exclusion du gluten, afin de pouvoir ensuite comparer aux histologies lors du suivi sous régime (forme réfractaire ?).
Il n'est pas recommandé d'effectuer, comme test diagnostique, un régime d'exclusion du gluten.
Une amélioration des symptômes sous régime et/ou leur exacerbation lors de la réintroduction du gluten présentent une très faible valeur prédictive de maladie cœliaque.
Par ailleurs, les résultats des tests (sérologies et biopsies) peuvent être faussement négatifs en cas d'exclusion du gluten depuis plusieurs mois. Les tests diagnostiques ne pourront alors être répétés qu'après plusieurs semaines de régime alimentaire contenant du gluten.
Bilan initial au diagnostic, nécessaire pour évaluer le retentissement de la maladie cœliaque et la réponse aux traitements lors du suivi en servant de "bilan de référence" :
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Examen clinique, dont calcul de l'IMC et recherche de signes en faveur d'autres maladies auto-immunes
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Bilan biologique :
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NFS
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ferritinémie
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folates
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vitamine B12
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bilan thyroïdien : TSH
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bilan hépatique : transaminases et phosphatases alcalines surtout
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bilan phospho-calcique : calcémie corrigée par l'albuminémie, phosphatémie, 25(OH)-vitamine D
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vitamine B6
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cuivre
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zinc érythrocytaire
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bilan de coagulation : TP, TCA, fibrinogène
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Ostéodensitométrie (adultes)
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Récupérer les dosages d'anticorps réalisés pour le diagnostic (IgA anti-transglutaminase, IgG en cas de déficit sélectif en IgA), afin de pouvoir suivre leur cinétique, une fois le régime d'exclusion du gluten débuté.
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Dépister les apparentés au premier degré (demande en première intention du typage HLA DQ2/DQ8, si statut inconnu) :
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si HLA DQ2 et DQ8 négatifs : arrêt du dépistage car la probabilité de développer un jour la maladie est quasi nulle ;
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si HLA DQ2/DQ8 positif :
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asymptomatique : dépistage par IgA anti-transglutaminase + dosage pondéral de IgA.
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symptomatique : dépistage par IgA anti-transglutaminase + dosage pondéral de IgA + EOGD avec biopsies duodénales.
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Prise en charge thérapeutique et suivi
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Il n'existe aucun traitement médicamenteux spécifique pour traiter la maladie cœliaque.
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Le seul traitement efficace est le régime d'exclusion strict et à vie du gluten.
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Il est indispensable, même en cas de forme pauci-symptomatique.
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Il permet, dans le cadre de la maladie cœliaque :
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une cicatrisation de la muqueuse avec régression progressive de l'atrophie villositaire intestinale (repousse villositaire intégrale en 1 an environ, dans la plupart des cas) ;
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une diminution puis une disparition des symptômes ;
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une correction partielle ou totale des carences et de la perte osseuse éventuelles ;
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une diminution du risque de cancer (lymphome), de maladie cardiovasculaire, d'infertilité, de fausses couches spontanées, d'accouchement prématuré ou d'avoir un enfant de faible poids de naissance ;
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une baisse puis une disparition des anticorps (IgA anti-transglutaminase).
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Chez l’enfant, l’objectif du régime est d’améliorer le statut nutritionnel et d'amorcer une reprise de la croissance staturo-pondérale, chez l’adolescent, d’amorcer la puberté le cas échéant.
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Ses modalités doivent être expliquées au patient dans le détail :
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éducation du patient aux aliments à exclure (le gluten étant contenu dans toutes les variétés de blé (blé dur, froment, épeautre, kamut), dans l'orge et dans le seigle) et aux aliments qu'il peut continuer de consommer sans danger ; éducation à la lecture des étiquettes.
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un régime riche en fibres, supplémenté en riz complet, maïs, pommes de terre et légumes est conseillé.
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faire appel à un diététicien ou à un médecin nutritionniste est fortement recommandé.
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Aucun régime sans gluten ne doit être entrepris avant la confirmation du diagnostic de maladie cœliaque.
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Attention aux médicaments qui contiennent de l'amidon comme excipient (composant indispensable pour la forme et la consistance) issu de la pomme de terre, du maïs, mais aussi du blé, interdit aux cœliaques. Les alternatives existent, en variant les marques et la galénique.
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Correction des carences éventuelles :
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en fer ; en folates ; en vitamine B12 ; en vitamine D et calcium (en cas de taux bas ou d'ostéopénie ou de régime alimentaire ne pouvant pas en apporter suffisamment) ; en zinc ; en cuivre ; en vitamine B6...
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surtout nécessaire au début, en attendant une rémission grâce au régime d'exclusion du gluten.
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La maladie cœliaque est considérée comme une Affection de Longue Durée (ALD) non exonérante.
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Les dépenses afférentes pour le régime sans gluten pourront faire l’objet d’un remboursement par l’Assurance Maladie à hauteur de 60 % du tarif de la Liste des Produits et Prestations remboursables (LPP) de la Sécurité Sociale et sous forme d'un forfait mensuel (45,73 € par mois pour les adultes et enfants à partir de 10 ans ; 33,54€ pour les enfants de moins de 10 ans). Les étapes à suivre sont :
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Demande de prise en charge établie par le médecin traitant pour le remboursement de produits sans gluten pour un malade cœliaque.
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Accord de la Caisse d’Assurance Maladie et envoi par la caisse d’un imprimé CERFA N° 10465*01 « Assurance maladie. Aliments sans gluten. Prise en charge », qui servira à coller les étiquettes et vignettes des produits sans gluten achetés par le patient.
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Ordonnance de prescription rédigée par le médecin pour 6 mois.
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Le malade doit avancer le montant des produits et se faire rembourser après l’achat.
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Conseiller au patient de faire partie d'une association de patients (par exemple : l'Association Française Des Intolérants Au Gluten ou AFDIAG).
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Mettre en place un projet d'accueil individualisé (PAI) pour les enfants en collectivité.
SUIVI :
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Plusieurs intervenants : gastro-entérologue, médecin généraliste, pédiatre chez l'enfant, diététicien / médecin nutritionniste
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Buts du suivi :
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Évaluer l'adhésion au régime sans gluten
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Diagnostiquer une forme réfractaire de maladie cœliaque : persistance des symptômes, malabsorption (stéatorrhée, perte de poids, carences...)
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Rechercher des complications
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Rechercher l'apparition d'autres maladies auto-immunes
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Soutien psychologique
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Consultations de suivi :
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rapprochées au début de la maladie puis plus espacées (1 à 2 fois/an) une fois que le patient a atteint un bon niveau de gestion de sa maladie et du régime d'exclusion.
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anamnèse + examen physique avec surveillance de l'IMC
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Bilan biologique de suivi :
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NFS, ferritinémie, folates, vitamines B12, calcémie, 25(OH)-vitamine D, bilan hépatique, TSH...
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à réaliser systématiquement après 1 an de régime sans gluten ;
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plus tôt en cas de carences ou d'anomalies biologiques retrouvées initialement.
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Dosage des anticorps pour contrôler l'adhésion au régime strict sans gluten et pour dépister une forme réfractaire :
- IgA anti-transglutaminase : normalement, cinétique de diminution puis disparition en environ 1 an sous régime strict.
- dosage des IgG en cas de déficit en IgA : les IgG suivent aussi une cinétique de diminution mais disparaissent rarement.
- à réaliser à 3-4 mois puis à 6 mois puis annuellement.
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Ostéodensitométrie de suivi : à répéter, chez l'adulte, à intervalles de 2-3 ans en cas d'anomalie, à intervalles de 5 ans en cas de normalité.
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EOGD avec biopsies duodénales de contrôle :
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non systématique.
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sa réalisation ou non sera laissée à l'appréciation du spécialiste, en fonction de la situation propre à chaque patient (âge, présentation clinique, statut sérologique...).
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si elle est réalisée, elle permet d'évaluer la cicatrisation de la muqueuse et d'éliminer une forme réfractaire.
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en général, elle n'est pas réalisée avant 12 mois de régime strict sans gluten.
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Sources
Actualisation de la page
Date de création : 19/05/2020
Date de dernière mise à jour : 22/08/2020
Date de dernière révision : 22/08/2020